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파킨슨병은 중뇌의 흑질(substantia nigra)이라는 영역에서 도파민을 생성하는 신경세포가 점차 사라지며 발생하는 신경퇴행성 질환입니다. 주요 증상은 떨림, 운동 둔화, 근육 강직, 자세 불안정 등으로, 초기에는 손 떨림이나 걸음걸이 변화처럼 가볍게 시작되지만 점차 일상생활에 심각한 불편을 초래합니다.
일반적으로 노화에 따른 세포 퇴행으로 인한 발병이 많지만, 최근에는 **유전적 원인에 따른 조기 발병** 환자도 보고되고 있습니다. 50세 이하에서 발병하는 파킨슨병 환자 중 일부는 특정 유전자 돌연변이와 연관되어 있으며, 이는 **가족력**이나 **유전적 변이 분석**을 통해 확인 가능합니다.
GBA1 유전자는 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소를 생성하는 데 관여하는 유전자로, 이 효소는 세포 내 쓰레기 처리 역할을 하는 리소좀에서 작동합니다. 이 효소가 결핍되거나 기능이 저하되면, 세포 내에 불필요한 단백질이 축적되어 신경세포 사멸을 유발할 수 있습니다.
GBA1 유전자의 돌연변이는 원래 희귀 유전 질환인 고셔병(Gaucher's Disease)의 원인으로 알려져 있었지만, 놀랍게도 최근 연구에서 **파킨슨병의 주요 위험 인자**로도 작용한다는 사실이 밝혀졌습니다. GBA1 변이가 있는 사람은 그렇지 않은 사람보다 파킨슨병에 걸릴 확률이 5~10배 높다는 연구도 있습니다.
이 유전자는 파킨슨병뿐 아니라, 다른 신경퇴행성 질환들과도 관련이 있는 것으로 추정되며, 유전자 수준에서 질병의 원인을 파악하고 **개인 맞춤 치료**를 설계하는 데 중요한 단서가 되고 있습니다.
현재 GBA1 유전자를 직접 교정하거나, 기능을 보완하는 **유전자 치료법**이 활발히 연구되고 있습니다. 대표적으로는 AAV(아데노 관련 바이러스)를 이용해 GBA1 유전자를 뇌로 전달하는 방식이 주목받고 있으며, 이미 일부 동물 실험에서 유의미한 결과를 얻었습니다.
이 방법은 GBA1 유전자의 정상 기능을 회복시켜, 도파민 생성 신경세포의 생존률을 높이고 뇌 내 대사 균형을 유지하는 데 긍정적인 영향을 미칩니다. 앞으로 인간 대상 임상시험이 확대될 예정이며, **파킨슨병을 예방하거나 진행을 늦출 수 있는 첫 번째 유전자 기반 치료법**이 될 수 있다는 기대가 큽니다.
GBA1뿐 아니라, 파킨슨병과 관련된 주요 유전자로는 LRRK2, SNCA, PARK7, PINK1 등이 있으며, 이들 유전자에 대한 분석과 치료법 개발이 동시에 진행 중입니다. 특히, 유전자 편집 기술(CRISPR), RNA 간섭 기술, 유전자 발현 조절 인자 등을 활용한 치료법이 빠르게 진화하고 있습니다.
유전 정보를 바탕으로 한 맞춤형 치료는 파킨슨병뿐 아니라 다양한 뇌 질환에서 정밀한 진단과 치료를 가능하게 하며, 향후 **개인 유전자 분석 기반의 예측 치료**도 현실화될 가능성이 높습니다.
- ✔ 유전자 돌연변이 조기 진단 → 발병 전 예방
- ✔ 유전자 보완 치료 → 기능 회복
- ✔ AAV 기반 전달 시스템 → 안전하고 효과적인 전달
파킨슨병은 더 이상 단순한 노인성 질환으로 보기 어렵습니다. 유전적 요소, 세포 환경, 외부 자극이 복합적으로 작용하는 뇌 질환이기 때문에, 정밀한 원인 분석이 중요합니다. 특히 GBA1 유전자는 지금 이 순간에도 많은 연구자들이 집중하고 있는 주요 타깃이며, 향후 유전자 치료로 연결될 가능성이 높습니다.
뇌 질환 치료의 미래는 점점 더 ‘맞춤형’과 ‘예방 중심’으로 향하고 있습니다. 유전자를 기반으로 한 접근은 파킨슨병 뿐 아니라, 알츠하이머병, 루게릭병, 헌팅턴병 등 다양한 난치성 뇌 질환에서도 **완전한 치료의 실마리**가 될 수 있습니다.